Këshilla të dobishme

Tatiana Okupnik: Unë kam sindromën Ehlers-Danlos. EDS është një sëmundje e padukshme e të gjithë trupit. Si manifestohet?

10views

Këngëtarja e njohur Tatiana Okupnik kohë më parë ka marrë vesh se vuante prej vitesh nga kjo sëmundje, gjatë së cilës pa sukses po kërkonte përgjigje për pyetjet për shëndetin e saj. Ajo foli për diagnozën dhe jetën e saj me EDS në “Dzień Dobry TVN”.

– Unë kam qenë gjithmonë më fleksibël se të tjerët, për shembull, mund ta vendosja këmbën pas kokës pa asnjë ushtrim. Unë gjithashtu përfundova në një kast gjatë gjithë kohës, por familja ime u mësua me të. Simptomat u përkeqësuan pas shtatzënisë, tha ajo. – Në rastin tim, u deshën 42 vjet për të diagnostikuar këtë sëmundje. Për kaq shumë vite besohej se po ekzagjeroja, se në fakt nuk kishte asgjë të keqe me mua. Ndërkohë kam vuajtur shumë, ka rrëfyer ajo. Fatkeqësisht, sindroma Ehlers-Danlos është një sëmundje e trashëguar. Tatiana Okupnik ka dy fëmijë, një vajzë dhe një djalë, i lindi para se të merrte vesh për sëmundjen e saj.

Ecuria e sëmundjes në Sindromën Ehlers-Danlos është shumë e larmishme. Në disa njerëz është shqetësuese, por jo kërcënuese për jetën. Për të tjerët, për fat të keq, mund të çojë në pasoja të rënda. Ky ishte rasti, ndër të tjera, në rastin e Instagramer Kassandra Shore nga Los Angeles, e cila shkroi për sëmundjen e saj në profilin @just.my.genes.

Pavarësisht moshës së saj të re, vajza iu nënshtrua shumë operacioneve serioze, duke përfshirë: zorra e saj e trashë u hoq, një bllokim i zemrës iu hoq dhe shpina e saj u operua disa herë. Ashtu si në rastin e pacientëve të tjerë, ajo nuk u diagnostikua saktë për një kohë të gjatë dhe Kassandra u trajtua për sëmundje të tjera për vite me radhë. Me kalimin e kohës, u shfaqën simptoma të tjera, duke përfshirë: probleme me tretjen dhe vështirësi në frymëmarrje. Disa vite më parë, vajza vendosi të mos i nënshtrohej trajtimeve për shpëtimin e jetës.

Kassandra vdiq në prill 2021, në moshën 30-vjeçare.

Sindroma Ehlers-Danlos është një grup sëmundjesh të rralla gjenetike të indit lidhës – shfaqja e tij shkaktohet nga çrregullimi i strukturës dhe funksionit të kolagjenit (një proteinë përgjegjëse për sigurimin e forcës së duhur fizike, rezistencës mekanike dhe elasticitetit të indeve). Ekzistojnë mbi një duzinë lloje të ndryshme të sindromës Ehlers-Danlos, por është ende shumë e vështirë për t’u diagnostikuar. Është një sëmundje “e padukshme” – simptomat shpesh janë të paqarta dhe çojnë në diagnoza të pasakta. Studimet tregojnë se duhen 10 deri në 14 vjet që EDS të diagnostikohet.

Është vlerësuar se sindroma Ehlers-Danlos prek 1:2,500 – 1:10,000 njerëz. Një mospërputhje kaq e madhe, siç theksohet, vjen si pasojë e mungesës së ndërgjegjësimit të mjekëve për sëmundjen dhe diagnozës së rrallë të saj. Gratë dhe burrat janë njëlloj viktima të EDS. Ndonjëherë ndodh që personat e padiagnostikuar me EBS të referohen te një psikiatër me dyshimin për hipokondri, shkaqet e këtyre sëmundjeve kërkohen në psikikë, duke dyshuar për një bazë psikosomatike për simptomat.

Simptomat e EDS janë shumë jo specifike, është një sëmundje e indit lidhor që shfaqet në të gjithë trupin, kështu që simptomat mund të vijnë nga pothuajse çdo organ ose sistem organi në trup – më shpesh nga nyjet, lëkura, venat, sistemi i qarkullimit të gjakut. ose traktit tretës.

Simptomat më të zakonshme të sindromës Ehlers-Danlos prekin lëkurën dhe kyçet. Pacientët ankohen për: lëkurë të ndjeshme ndaj të gjitha llojeve të mavijosjeve, mavijosjeve dhe ënjtjeve, e cila është gjithashtu hiperelastike dhe shumë delikate, shpesh transparente. Plagët në sindromën Ehlers-Danlos shërohen shumë ngadalë. Kur bëhet fjalë për nyjet, flasim për lëvizshmërinë e tyre të tepërt – ato janë të lirshme, të paqëndrueshme, të prirura për zhvendosje dhe të dhimbshme. Ata shpesh bëhen të përflakur. Pacientët vuajnë nga lodhja kronike, probleme me tretjen, probleme me shikimin dhe marramendje. Ekzistojnë gjithashtu probleme me organet e brendshme (p.sh. këputje dhe dëmtime të mitrës gjatë shtatzënisë), si dhe këmbët dhe/ose gjunjët me varus ose valgus, skoliozë dhe/ose kifoskoliozë.

Ndryshueshmëria dhe ashpërsia e simptomave është një çështje individuale. EDS është një sëmundje e pashërueshme, por simptomat mund të zbuten dhe mund të parandalohen komplikimet serioze që lidhen me sëmundjen. Prognoza varet nga lloji i EDS dhe ecuria individuale e sëmundjes.

Maji është muaji i sindromës Ehlers-Danlos, gjatë të cilit shpërndahen njohuritë për të.

KD, IRz

Jeni të interesuar për temën? Lexoni historinë e jashtëzakonshme të një gruaje që vuan nga EDS e cila nuk mund të hajë

Dëshironi të dini më shumë rreth Sindromës Ehlers-Danlos (EDS)? Kliko këtu!