Sëmundja trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, d.m.th të dy prindërit duhet të jenë bartës të gjenit “defekt” që pasardhësit të shfaqin simptoma; rreziku në këtë rast është 25%.
Diagnoza prenatale është e mundur, veçanërisht rekomandohet nëse ka një histori të atrofisë muskulare kurrizore në familje – zbulimi i hershëm i sëmundjes mund të ndihmojë në parandalimin e simptomave dhe ngadalësimin e përparimit të saj.
Çdo person i 35-40 në Poloni mund të jetë bartës i SMA (zakonisht pa e kuptuar).
Shkaku i ndryshimeve është gjeni përgjegjës për kodimin e një proteine të nevojshme për funksionimin e duhur të neuroneve motorike në palcën kurrizore. Ky gjen, kur mutohet, nuk e përmbush rolin e tij, si rezultat i të cilit vdesin neuronet motorike. Ka një ndërprerje në transmetimin e impulseve nga truri në muskuj, të cilët bëhen të paaftë për të lëvizur, gradualisht dobësohen dhe bëhen të çalë.
Me përparimin e sëmundjes, muskujt e gjymtyrëve, trungut dhe ezofagut dobësohen, por më i rrezikshmi është dobësimi i muskujve të frymëmarrjes, gjë që mund të çojë në dështim të frymëmarrjes.
Sëmundja mund të shfaqet në faza të ndryshme të jetës – ndodh tashmë tek të porsalindurit, ndonjëherë vetëm tek të rriturit. Sa më vonë të ndodhë, aq më i butë bëhet.
Forma akute e sëmundjes, e dukshme që në lindje ose në muajt e parë të jetës së fëmijës, do të thotë që çdo fëmijë i dytë i prekur nga atrofia muskulore nuk jeton deri në moshën 2 vjeçare. Forma e lehtë, e cila zakonisht shfaqet pas moshës 30 vjeçare, përparon më ngadalë dhe simptomat e saj nuk janë të rënda.
Fatkeqësisht, përkundër kërkimeve intensive, mjekësia ende nuk e njeh kurën për këtë sëmundje. Është i mundur vetëm trajtimi simptomatik (kinezoterapia, integrimi ndijor, hipoterapia), e cila jep një shans për të ngadalësuar përparimin e dobësisë së muskujve dhe kujdesin paliativ.
